Os avanços no campo da genômica têm permitido que a medicina ofereça uma nova abordagem para os casais que desejam ter filhos. A avaliação genética é particularmente recomendada para casais com fatores de risco, como parentesco consanguíneo ou histórico familiar de doenças genéticas. No entanto, todo casal pode se beneficiar, independentemente desses fatores, como forma de planejamento familiar consciente.   

Segundo a geneticista Rosenelle Araújo, do Sabin Diagnóstico e Saúde, nos casos em que forem identificadas variantes associadas a doenças recessivas, a informação poderá levar à adoção de medidas que reduzam o risco de nascimento de uma criança com uma condição grave de saúde, que pode afetar sua qualidade e expectativa de vida. 

“Hoje, é possível identificar essas condições de forma rápida e precisa, o que abre a possibilidade para medidas como o diagnóstico pré-implantacional (DPI), que analisa embriões antes da implantação para assegurar a seleção dos que não herdaram duas cópias alteradas do gene”, detalha a geneticista.  

Outro possível cenário é a identificação dos pais como portadores após o diagnóstico de filhos afetados com condições autossômicas recessivas. Em ambos os casos, é indicado o aconselhamento genético. “Esse processo informativo visa empoderar indivíduos para a tomada de decisões de forma esclarecida e orientada, de acordo com suas crenças, experiências e características individuais", explica Rosenelle. 

As doenças autossômicas recessivas ocorrem quando uma criança herda duas cópias alteradas de um mesmo gene, uma de cada genitor. Sem saber, casais que carregam essas variantes têm 25% de chance de ter um filho afetado. Entre as mais comuns estão a anemia falciforme, a fenilcetonúria e a fibrose cística. A identificação de variantes genéticas associadas a essas condições permite a tomada das decisões esclarecidas, podendo orientar condutas desde antes de uma gestação.   

De acordo com a geneticista Rosenelle Araújo, as doenças autossômicas são aquelas cujos genes estão localizados nos cromossomos numerados de 1 a 22 – os cromossomos não sexuais. “Tanto homens quanto mulheres possuem duas cópias de cada um desses cromossomos, herdando uma cópia da mãe e outra do pai. Essas condições podem ser dominantes (basta uma cópia alterada para causar a doença) ou recessivas, em que é necessário herdar as duas cópias alteradas para que a condição se manifeste clinicamente”, explica.  

Além desses, há os cromossomos sexuais, X e Y, que determinam o sexo biológico. Homens têm constituição XY e mulheres têm XX. Segundo a especialista, essa diferença é importante, pois mulheres podem ser assintomáticas para doenças recessivas ligadas ao cromossomo X por possuírem duas cópias desse cromossomo, mas ainda assim podem transmitir a condição para filhos homens, caso eles herdem uma cópia alterada do cromossomo X.  

Para identificar portadores dessas mutações, são utilizados métodos avançados como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite a análise simultânea de centenas de genes associados a condições autossômicas recessivas. “Essa é uma ferramenta poderosa que possibilita uma investigação abrangente e precisa”, destaca Rosenelle Araújo. Para algumas condições específicas, exames adicionais podem ser necessários, como o método MLPA para a detecção de atrofia muscular espinhal (AME) e o PCR para investigar variantes associadas à síndrome do X-Frágil, uma condição genética que causa deficiência intelectual, dificuldades na fala, atenção e aprendizado.